Síndrome de ductus arterioso persistente-válvula aórtica bicúspide-anomalías de las manos
ORPHA:228190· ICD-10 Q87.2· Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Definición
El síndrome de ductus arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos es una forma muy poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), que se caracteriza por una variedad de anomalías cardiovasculares incluyendo ductus arterioso persistente, válvula aórtica bicúspide y pseudocoartación de la aorta junto con anomalías de las manos como braquidactilia y derivadas del eje cubital, p.e. hipoplasia del quinto metacarpiano. La transmisión más probable es la autosómica dominante. El patrón de transmisión más probable es el autosómico dominante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal