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常染色体显性遗传夏科-马里-图斯病2N型

ORPHA:228174· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N

定义

一种轻度轴索性腓骨肌萎缩(夏科-马里-图斯病),一种外周感觉运动性神经病,其特征是腿部远端感觉丧失和不对称性无力。膝关节腱反射减弱,脚踝腱反射消失。本病进展缓慢。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
All ages