Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N
ORPHA:228174· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2N (CMT2N) è una forma lieve della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata da perdita sensoriale distale a livello delle gambe e debolezza che può essere asimmetrica. I riflessi tendinei sono ridotti a livello delle ginocchia e assenti a livello delle caviglie. La progressione è lenta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages