Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N
ORPHA:228174· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N
Definition
Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2N (CMT2N) ist eine milde Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch distale, evtl. auch asymmetrische sensorische Störungen und Muskelschwäche der Beine. Der Patellasehnensreflex ist abgeschwächt, der Achillesehnensreflex ist ausgelöscht. Die Krankheit ist langsam progredient
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages