Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2N
ORPHA:228174· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N
Визначення(English summary)
A mild form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by distal legs sensory loss and weakness that can be asymmetric. Tendon reflexes are reduced in the knees and absent in ankles. Progression is slow.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages