Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2N
ORPHA:228174· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N
Definitie
Een milde vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, gekarakteriseerd door zintuiglijk verlies en zwakte in distale benen die asymmetrisch kunnen zijn. Peesreflexen zijn verminderd in de knieën en afwezig in de enkels. Progressie is traag.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages