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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N

ORPHA:228174· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N

Definición

Es una forma axonal leve de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por pérdida sensorial distal en las piernas y debilidad que puede ser asimétrica. Los reflejos tendinosos están reducidos en las rodillas y ausentes en los tobillos. Su progresión es lenta.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
All ages