成骨不全症5型
ORPHA:216828· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 5
定义
成骨不全V型是一种中度成骨不全(OI;见该词条),一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。V型患者的特点是轻度到中度身材矮小,桡骨头脱位,骨间膜矿化,增生性骨痂,白色巩膜,无牙本质发育不全(DI;见该词条)。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal