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Osteogénesis imperfecta tipo 5

ORPHA:216828· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 5

Definición

Es una forma moderada de osteogénesis imperfecta caracterizada por una mayor fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con susceptibilidad a las fracturas óseas de gravedad variable, cambios metafisarios al nacimiento, talla baja, luxación de la cabeza radial, mineralización de las membranas interóseas, formación de callo hiperplásico (que se produce con mayor frecuencia durante los períodos de más rápido crecimiento), esclerótica blanquecina y ausencia de dentinogénesis imperfecta.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal