Osteogenesis imperfecta type 5
ORPHA:216828· ICD-10 Q78.0
Definitie
Een matige vorm van osteogenesis imperfecta, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en lage botmassa, die zich klinisch manifesteert met susceptibiliteit voor botfracturen met variabele ernst, metafysaire veranderingen bij de geboorte, kleine gestalte, luxatie van radiuskop, gemineraliseerde interossale membranen, hyperplastische callus (die vaker voorkomt tijdens periodes van snellere groei), witte sclera en afwezigheid van dentinogenesis imperfecta.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal