Osteogenesis imperfecta Typ 5
ORPHA:216828· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 5
Definition
Eine mittelschwere Form der Osteogenesis imperfecta, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und verringerte Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine Anfälligkeit für Knochenbrüche unterschiedlichen Schweregrades, metaphysäre Veränderungen bei der Geburt, Kleinwuchs, Dislokation des Radiusköpfchens, mineralisierte interossäre Membranen, hyperplasische Kallusbildung (die häufiger in Phasen schnelleren Wachstums auftritt), weiße Sklera und das Fehlen der Dentinogenesis imperfecta äußert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal