康普顿北部型先天性致死性肌病

定义

康普顿-北型先天性致死性肌病是一种罕见的遗传性先天性肌疾，具有致命性和非营养不良性的特点。患儿产前常发生宫内生长受限，胎儿运动障碍和羊水过多，患儿生后表现为新生儿严重张力低下，全身骨骼肌、延髓肌、呼吸肌严重肌无力，多发性屈曲挛缩，血清肌酸激酶水平正常。超微结构上，可观察到肌肉肌膜上整合素α7、β2-互生蛋白和α-肌养蛋白缺失，肌节中断及Z带破坏。