Miopatía congénita letal tipo Compton-North

Definición

La miopatía congénita letal tipo Compton-North, es una miopatía congénita no distrófica, letal, de base genética y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal prenatal, restricción del crecimiento intrauterino y polihidramnios y, postnatalmente, por hipotonía neonatal grave, debilidad generalizada grave de la musculatura respiratoria, bulbar y esquelética, contracturas múltiples en flexión y niveles séricos normales de creatinquinasa. A nivel de ultraestructura, se observa en el músculo una pérdida de integrina alfa-7, beta2-sintrofina y alfa-distrobrevina en el sarcolema muscular, así como alteración de los sarcómeros con desorganización de la banda Z.