Myopathie létale congénitale type Compton-North

Définition

Myopathie congénitale non dystrophique rare et létale d'origine génétique, caractérisée, avant la naissance, par une akinésie foetale, un retard de croissance intra-utérin et un polyhydramnios et, après la naissance, par une hypotonie néonatale sévère, une faiblesse généralisée et sévère des muscles squelettiques, bulbaires et respiratoires, de multiples contractures en flexion et des taux sériques de créatine kinase normaux. Sur le plan de l'ultrastructure, s'observent une perte de l'intégrine alpha7, de la bêta2-syntrophine et de l'alpha-dystrobrévine dans le sarcolemme musculaire, ainsi qu'une perturbation des sarcomères et une désorganisation de la bande Z.