Miopatia letale congenita, tipo Compton-North
ORPHA:210163· ICD-10 G71.2· Congenital lethal myopathy, Compton-North type
Definizione
La miopatia letale congenita tipo Compton-North è una miopatia genetica rara congenita non distrofica letale, caratterizzata, in epoca prenatale, da acinesia fetale, ritardo della crescita e polidramnios; dopo la nascita i neonati presentano grave ipotonia, spiccata debolezza generalizzata dei muscoli scheletrici, bulbari e respiratori, contratture multiple in flessione e livelli normali di creatin-chinasi nel siero. A livello ultrastrutturale, si osserva la perdita dal sarcolemma muscolare di integrina alfa 7, beta2-sintrofina e alfa-distrobrevina e la compromissione dei sarcomeri con disorganizzazione della linea Z.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal