Wrodzona śmiertelna miopatia, typu Comptona i Northa

Definicja

*Wrodzona letalna miopatia typu Comptona i Northa jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, letalną niedystroficzną wrodzoną miopatią, która charakteryzuje się akinezą płodu, wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania i wielowodziem, a po urodzeniu ciężką hipotonią noworodkową, ciężkim uogólnionym osłabieniem mięśni szkieletowych, opuszkowych i oddechowych, licznymi przykurczami zgięciowymi i prawidłowym stężeniem kinazy kreatyninowej w surowicy. W badaniu ultrastrukturalnym komórki mięśniowej obserwuje się brak integryny alfa7, beta2-syntrofiny i alfa-dystrobrewiny w sarkolemmie mięśniowej oraz uszkodzenie sarkomerów z dezorganizacją prążka Z.inf brsup inf brsup