Congenitale letale myopathie, Compton-North-type

Definitie

Congenitale letale myopathie, Compton-North-type is een zeldzame, genetische, letale, niet-dystrofische congenitale myopathie die prenataal gekarakteriseerd wordt door foetale akinesie, intra-uteriene groeirestrictie en polyhydramnion, en na de geboorte door ernstige neonatale hypotonie, ernstige gegeneraliseerde zwakte van skelet-, bulbaire en ademhalingsspieren, multipele flexiecontracturen, en normale gehaltes van creatinekinase in het serum. Ultrastructureel worden verlies van integrine alfa7, bèta2-syntrofine en alfa-dystrobrevine uit het sarcolemma van de spieren en verstoring van sarcomeren met desorganisatie van de Z-lijn waargenomen.