Boissel型致死性多畸形综合征

定义

Boissel型致死性多形性综合征是一种罕见的遗传性致命性多发性先天畸形/畸形综合征，其主要临床表现为发育障碍，重度发育迟滞，重度小头畸形，常见先天性心脏缺陷和特征性面部畸形（包括面部粗糙与鼻孔前倾，鲜红的牙槽嵴突出、变薄和下颌后缩或下颌短小）。其它常见特征包括神经系统异常（张力过高/低、感音神经性耳聋、脑积水、脑萎缩、惊厥），以及短指畸形、大理石样皮肤和生殖器异常。