Letaal polymalformatief syndroom, Boissel-type

Definitie

Letaal polymalformatief syndroom, Boissel-type is een zeldzaam, genetisch, letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, ernstige ontwikkelingsachterstand, ernstige postnatale microcefalie, frequente congenitale hartdefecten en kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer grof gelaat, anteversie van de neusgaten, dun vermiljoen, uitgesproken alveolaire rand en retro- of micrognathie). Bijkomende gangbare kenmerken zijn onder meer neurologische anomalieën (hyper-/hypotonie, sensorineurale doofheid, hydrocefalie, cerebrale atrofie, insulten), alsook brachydactylie, cutis marmorata en genitale anomalieën.