Syndrome polymalformatif létal type Boissel

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique caractérisé par un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et une microcéphalie post-natale sévères, des anomalies cardiaques congénitales fréquentes et une dysmorphie faciale caractéristique (à type de visage grossier, de narines antéversées, de vermillon fin, de crête alvéolaire proéminente et de rétro- ou de micrognatie). Parmi les autres caractéristiques courantes figurent des anomalies neurologiques (hyper-/hypotonie, surdité neurosensorielle, hydrocéphalie, atrophie cérébrale, crises convulsives), ainsi qu'une brachydactylie, un cutis marmorata et des anomalies génitales.