Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel
ORPHA:210144· ICD-10 Q87.8· Lethal polymalformative syndrome, Boissel type
Definizione
La sindrome polimalformativa letale tipo Boissel è una malattia genetica rara e letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo della crescita, grave ritardo dello sviluppo, marcata microcefalia postnatale, frequenti cardiopatie congenite e dismorfismi facciali caratteristici (aspetto grossolano del viso con narici anteverse, porzione mucosa delle labbra sottile, cresta alveolare prominente e retro/micrognazia). Altri segni clinici comuni sono le anomalie neurologiche (iper/ipotonia, sordità neurosensoriale, idrocefalo, atrofia cerebrale, crisi epilettiche), la brachidattilia, la cutis marmorata e le anomalie dei genitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal