Letalny zespół mnogich wad wrodzonych, typ Boissela

Definicja

*Letalny zespół mnogich wad wrodzonych, typ Boissela, jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, letalnym zespołem mnogich wad wrodzonych /zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się brakiem prawidłowego rozwoju, ciężkim opóźnieniem rozwoju, znacznym małogłowiem po urodzeniu, często występującymi wadami wrodzonymi serca i charakterystyczną dysmorfią twarzy (grube rysy twarzy z zadartymi nozdrzami, cienka czerwień wargowa, wydatny wyrostek zębodołowy i retro- lub mikrognacja). Dodatkowe, często występujące, objawy to: zaburzenia neurologiczne (hiper-/hipotonia, niedosłuch czuciowo-nerwowy, wodogłowie, zanik mózgu, drgawki), a także brachydaktylia, skóra marmurkowata i wady narządów płciowych.