Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
ORPHA:210144· ICD-10 Q87.8· Lethal polymalformative syndrome, Boissel type
Definición
El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, retraso grave del desarrollo, microcefalia postnatal grave, frecuentes defectos cardíacos congénitos y dismorfia facial característica (que incluye cara tosca con fosas nasales antevertidas, bermellón delgado, cresta alveolar prominente y retro- o micrognatia). Otras características adicionales incluyen anomalías neurológicas (hiper- / hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral, convulsiones), así como braquidactilia, cutis marmorata y anomalías genitales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal