肺纤维化-肝增生-骨髓发育不全综合征

ORPHA:210136· ICD-10 J84.1· Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome

定义

肺纤维化-肝增生-骨髓发育不良，也称为三体综合征（i.e.三种（遗传）疾病，肺，肝和血细胞减少），是一种罕见的疾病，迄今为止已报道了4例，其主要临床表现为特发性肺纤维症，肝结节再生导致门静脉高压和由于骨髓发育不全导致的血小板减少。该病死亡率100%。