Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo
ORPHA:210136· ICD-10 J84.1· Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome
Definizione
La fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo, nota anche come ''sindrome trimorfica'' (tre morbidità [ereditarie], polmonare, epatica e citopenia), è una malattia rara descritta finora in 4 casi, che si presenta con fibrosi polmonare idiopatica, iperplasia rigenerativa nodulare epatica, che provoca ipertensione portale e trombocitopenia da ipoplasia del midollo osseo. La malattia comporta una mortalità del 100%.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Adult