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Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

ORPHA:210136· ICD-10 J84.1· Pulmonary fibrosis-hepatic hyperplasia-bone marrow hypoplasia syndrome

Definition

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Unknown
Erkrankungsalter
Adult