Longfibrose - leverhyperplasie - beenmerghypoplasie-syndroom

Definitie

Een zeldzame aandoening, ook gekend als trimorf syndroom (i.e. drie (overgeërfde) morbiditeiten: pulmonaal, hepatisch en cytopenie), tot op heden gerapporteerd in 4 gevallen, en gekenmerkt door manifestatie met idiopathische longfibrose, hepatische nodulaire regeneratieve hyperplasie die leidt tot portale hypertensie, en trombocytopenie door hypoplasie van beenmerg. De aandoening werd geassocieerd met 100% mortaliteit.