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孤立性脑膨出

ORPHA:199647· ICD-10 Q01.0· Isolated encephalocele

定义

孤立性脑膨出是一种罕见的神经管闭合缺陷,其主要临床表现为部分骨融合缺乏,导致大脑出现囊样突起,脑膜经颅骨开口覆盖大脑。突出的组织可位于头部的任何部位,最常累及枕部。脑膨出大小和位置通常与神经系统症状有关,包括智力障碍、惊厥、视力损害、共济失调和脑积水。