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Encefalocele aislado

ORPHA:199647· ICD-10 Q01.0· Isolated encephalocele

Definición

Es un defecto poco frecuente de cierre del tubo neural caracterizado por la ausencia parcial de fusión ósea, dando lugar a protrusiones en forma de saco del cerebro y de las membranas que lo recubren a través de las aperturas craneales. El tejido protruyente puede estar localizado en cualquier parte de la cabeza, aunque afecta con mayor frecuencia al área occipital. Dependiendo del tamaño y de la localización, el encefalocele se asocia a menudo con problemas neurológicos, incluyendo discapacidad intelectual, crisis comiciales, alteración visual, ataxia e hidrocefalia.