vitalwiki

Enzephalozele, isolierte

ORPHA:199647· ICD-10 Q01.0· Isolated encephalocele

Definition

Es handelt sich um einen seltenen Neuralrohrverschlussdefekt, der durch eine teilweise fehlende Knochenfusion gekennzeichnet ist, was zu sackförmigen Vorwölbungen des Gehirns und seiner Hüllmembranen durch die Öffnungen des Schädels führt. Die Gewebevorwölbungen können sich an jeder beliebigen Stelle des Kopfes befinden, am häufigsten ist jedoch der Hinterkopfbereich betroffen. Je nach Größe und Lage geht die Enzephalozele häufig mit neurologischen Problemen wie Intelligenzminderung, Krampfanfällen, Sehstörungen, Ataxie und Hydrozephalus einher.