Geïsoleerde encefalocele

Definitie

Een zeldzaam neuralebuisdefect, gekarakteriseerd door partieel gebrek aan botfusie, wat leidt tot zak-achtige uitstulpingen van hersenen en hersenvliezen doorheen de openingen in de schedel. Uitstulpend weefsel kan overal op het hoofd gelokaliseerd zijn, maar meestal wordt het achterhoofd getroffen. Afhankelijk van de omvang en de locatie is encefalocele vaak geassocieerd met neurologische problemen, waaronder intellectuele achterstand, insulten, verlies van gezichtsvermogen, ataxie, en hydrocefalie.