Encefalocele isolato

Definizione

Si tratta di un difetto raro di chiusura del tubo neurale, caratterizzato dalla parziale mancanza di fusione dell'osso, che esita in protrusioni sacculari del cervello e delle membrane che lo ricoprono attraverso le aperture del cranio. Il tessuto può sporgere da qualsiasi area della testa, ma preferibilmente si localizza nell'area occipitale. A seconda delle dimensioni e della localizzazione, spesso l'encefalocele si associa a problemi neurologici, come la disabilità intellettiva, le crisi epilettiche, la compromissione della vista, l'atassia e l'idrocefalo.