Encéphalocèle isolée

Définition

Défaut rare de fermeture du tube neural caractérisé par une fusion osseuse incomplète, donnant lieu à des protubérances, en forme de poches, du cerveau et des membranes qui le recouvrent au niveau des ouvertures du crâne. Les tissus protubérants peuvent être situés sur n'importe quelle partie de la tête, bien que généralement situés sur la région occipitale. En fonction de sa taille et de sa localisation, l'encéphalocèle est souvent associée à des problèmes neurologiques, dont déficience intellectuelle, convulsions, troubles de la vision, ataxie et hydrocéphalie.