遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症
ORPHA:199285· ICD-10 E50.8· Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency
定义
遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症是一种极为罕见的代谢性疾病，其主要临床表现为皮肤变色、胡萝卜素水平升高和维生素A水平低，迄今为止只在不到5名患者中有过报道。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood, Infancy
ORPHA:199285· ICD-10 E50.8· Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency
遗传性高胆固醇血症和维生素A缺乏症是一种极为罕见的代谢性疾病，其主要临床表现为皮肤变色、胡萝卜素水平升高和维生素A水平低，迄今为止只在不到5名患者中有过报道。