Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A
ORPHA:199285· ICD-10 E50.8· Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency
Definizione
L'ipercarotenemia ereditaria e il deficit della vitamina A è un disturbo metabolico estremamente raro caratterizzato, clinicamente, da decolorazione cutanea, livelli elevati di carotene e livelli bassi di vitamina A; questa malattia è stata descritta finora in meno di 5 pazienti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy