Спадкова гіперкаротинемія та дефіцит вітаміну А
ORPHA:199285· ICD-10 E50.8· Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency
Визначення(English summary)
Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency is an extremely rare metabolic disorder characterized clinically by skin discoloration, elevated levels of carotene and low levels of vitamin A described in fewer than 5 patients to date.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood, Infancy