Hereditaire hypercarotenemie en vitamine A-deficiëntie
ORPHA:199285· ICD-10 E50.8· Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency
Definitie
Een uiterst zeldzame stofwisselingsstoornis, tot op heden beschreven bij minder dan 5 patiënten, en klinisch gekenmerkt door abnormale verkleuring van huid, verhoogde gehaltes van caroteen en lage gehaltes van vitamine A.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy