Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel
ORPHA:199285· ICD-10 E50.8· Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency
Definition
Die Hereditäre Hyperkarotinämie mit Vitamin A-Mangel, eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, wurde bisher bei weniger als 5 Patienten beschrieben. Sie ist gekennzeichnet durch Hautverfärbungen und durch erhöhte Karotin- und niedrige Vitamin A-Spiegel.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy