Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A
ORPHA:199285· ICD-10 E50.8· Hereditary hypercarotenemia and vitamin A deficiency
Definición
La hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A es un trastorno metabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por decoloración de la piel, elevados niveles de caroteno y bajos niveles de vitamina A. Ha sido descrito en menos de 5 pacientes hasta la fecha.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy