骨硬化-低丙种球蛋白综合征

定义

骨硬化病-低丙种球蛋白血症综合征是一种极为罕见的原发性骨发育不良伴骨密度增高的疾病，以严重的破骨细胞缺乏性骨硬化症伴低丙种球蛋白血症为特征。其主要临床表现为婴儿恶性骨硬化症（表现为骨密度增加、骨折、眼球运动异常/失明、眼球震颤）、血液系统异常、骨髓衰竭（e.g.贫血，肝脾肿大）和免疫缺陷（表现为反复呼吸道感染），与外周B细胞分化障碍所致免疫球蛋白水平降低有关。