Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia

Definizione

La sindrome che associa l'osteopetrosi e l'ipogammaglobulinemia è una displasia scheletrica primitiva molto rara, associata ad un aumento della densità ossea, caratterizzata da osteopetrosi con grave riduzione degli osteoclasti, associata ad ipogammaglobulinemia. Di solito i pazienti presentano osteopetrosi maligna infantile (che si manifesta con un aumento della densità ossea, fratture ossee, anomalie dei movimenti oculari/perdita della vista, nistagmo), anomalie ematologiche con insufficienza del midollo osseo (ad esempio anemia ed epatosplenomegalia) e deficit immunologici (che si manifestano con infezioni respiratorie ricorrenti), associati ad una riduzione dei livelli delle immunoglobuline secondaria ad una alterazione nella differenziazione dei linfociti B periferici.