Osteopetroza - hipogammaglobulinemia
ORPHA:178389· ICD-10 Q78.2· Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome
Definicja
*Osteopetroza - hipogammaglobulinemia jest niezwykle rzadką pierwotną dysplazją kostną ze zwiększoną gęstością kości, która charakteryzuje się ciężką, ubogą w osteoklasty osteopetrozą, której towarzyszy hipogammaglobulinemia. U chorych typowo stwierdza się niemowlęcą złośliwą osteopetrozę (objawiającą się zwiększoną gęstością kości, złamaniami kości, nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych/utratą widzenia, oczopląsem), nieprawidłowości hematologiczne z niewydolnością szpiku kostnego (np. niedokrwistość, powiększenie wątroby i śledziony) oraz niedobór odporności (objawiający się nawracającymi infekcjami dróg oddechowych), związany ze zmniejszonym stężeniem immunoglobulin wskutek upośledzonego różnicowania obwodowych komórek B.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal