Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom

Definitie

Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom is een uiterst zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, en wordt gekarakteriseerd door ernstige osteoclastarme osteopetrose geassocieerd met hypogammaglobulinemie. Patiënten vertonen doorgaans infantiele maligne osteopetrose (die zich manifesteert met verhoogde botdensiteit, botfracturen, abnormale oogbewegingen/functieverlies van het zicht, nystagmus), hematologische afwijkingen met beenmergfalen (e.g. anemie, hepatosplenomegalie) en immuundeficiëntie (die zich manifesteert met recurrente infecties van de ademhalingswegen), geassocieerd met verlaagde gehaltes van immunoglobulinen door verstoorde differentiatie van perifere B-cellen.