Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie

Définition

Dysplasie osseuse primaire condensante rare caractérisée par une ostéopétrose sévère pauvre en ostéoclastes associée à une hypogammaglobulinémie. Les patients présentent typiquement une ostéopétrose maligne infantile (se manifestant par une densité osseuse accrue, des fractures osseuses, des mouvements oculaires anormaux/perte de vision, un nystagmus), des anomalies hématologiques avec insuffisance médullaire (par exemple anémie, hépatosplénomégalie) et déficit immunitaire (se manifestant par des infections respiratoires récurrentes) associés à des taux d'immunoglobulines réduits en raison d'une altération de la différenciation des lymphocytes B périphériques.