ORPHA:178377· ICD-10 Q75.8· Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome
骨硬化病-发育迟滞-颅缝早闭综合征是一种以骨硬化病、发育迟滞和颅缝早闭(见该术语)为特征的新型综合征。