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骨硬化-发育迟缓-颅缝早闭综合征

ORPHA:178377· ICD-10 Q75.8· Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome

定义

骨硬化病-发育迟滞-颅缝早闭综合征是一种以骨硬化病、发育迟滞和颅缝早闭(见该术语)为特征的新型综合征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal