Osteosclerose - ontwikkelingsachterstand - craniosynostose
ORPHA:178377· ICD-10 Q75.8· Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door osteosclerose, ontwikkelingsachterstand en craniosynostose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal