Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom
ORPHA:178377· ICD-10 Q75.8· Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome
Definition
Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal