Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi
ORPHA:178377· ICD-10 Q75.8· Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome
Definizione
Questa sindrome, descritta di recente, è caratterizzata da osteosclerosi, ritardo dello sviluppo e craniosinostosi (si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal