Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose
ORPHA:178377· ICD-10 Q75.8· Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome
Definição
Esta síndrome recentemente descrita é caracterizada por osteosclerose, atraso de desenvolvimento e craniossinostose (ver este termo).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal