Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose
ORPHA:178377· ICD-10 Q75.8· Osteosclerosis-developmental delay-craniosynostosis syndrome
Définition
Ce rare syndrome, de description récente, est caractérisé par une ostéosclérose, un retard de développement et une crâniosynostose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal